Amyotrophie Spinale Musculaire
Jana Gundy et Amanda Chaffin, vivant à deux heures l’une de l’autre dans l’Oklahoma, font face à une situation très difficile. Chacune a un enfant atteint de la même maladie dévastatrice, l’amyotrophie spinale musculaire (SMA), un trouble génétique qui détruit la force musculaire et complique les tâches les plus simples, comme s’asseoir, se lever ou même respirer.
C’est donc avec une immense joie qu’elles ont accueilli l’approbation par la Food and Drug Administration (FDA) du premier traitement pour cette condition, juste avant Noël 2016. Cela ressemblait à un cadeau tant attendu : une possibilité de ralentir la dégradation tragique de leurs jeunes fils.
Cependant, le parcours de chaque famille s’est différent. Grâce à une assurance privée, l’enfant de Gundy a pu commencer le traitement avec Spinraza, qui coûte la somme colossale de 750 000 dollars pour la première année. Pendant ce temps, l’enfant de Chaffin, inscrit à Medicaid, n’a pas pu obtenir ce médicament, car les régulateurs de son État étaient en train de discuter de l’accès pour les enfants utilisant des ventilateurs.
À travers le pays, ces histoires similaires se multiplient : les assureurs privés et les programmes de Medicaid déjà restreints tentent de décider quelles limites appliquer à l’accès des patients à ces médicaments extrêmement coûteux, jonglant entre les besoins des malades et les réalités budgétaires.
Les décideurs et les médecins se posent de plus en plus de questions sur les prix exorbitants fixés par les fabricants de médicaments. « Il semble que ce soit un médicament efficace pour une condition tragique qui touche des enfants. C’est une bonne nouvelle », a déclaré Jerry Avorn, professeur à l’École de Médecine de Harvard, à propos de Spinraza. Mais il a aussi exprimé son incompréhension : « Comment un prix de 750 000 dollars par an a-t-il été déterminé ? »
Biogen, la société qui produit Spinraza, défend son prix. “Nous avons comparé les normes de l’industrie pour d’autres médicaments dans les maladies rares et pris en compte son efficacité et son profil de sécurité”, a expliqué Wildon Farwell, directeur médical senior de Biogen. La société couvre également les coûts pour les patients dont les assureurs refusent la prise en charge.
Mais cette logique de comparaison avec d’autres médicaments coûteux ne fait qu’alimenter un cycle inflationniste, selon Avorn. Il ajoute : « C’est comme un enfant pris en flagrant délit d’intimidation, qui défend son acte en disant que d’autres ont fait pareil. Si c’est mal, c’est mal. »
La pression est insupportable pour les familles qui tentent d’obtenir un traitement pour leurs enfants malades, piégées dans un monde complexe de décisions de couverture et de calculs financiers. « Plus nous attendons, plus la capacité de [mouvement] de mon fils va se détériorer, avec le risque de ne jamais pouvoir récupérer », raconte Chaffin au sujet de Kayden, son fils de quatre ans diagnostiqué avec la SMA lorsqu’il était bébé.
En mai, le programme Medicaid de l’Oklahoma a adopté des règles interdisant la couverture de Spinraza pour les patients utilisant des ventilateurs. Gundy, quant à elle, a regardé avec espoir son fils de 12 ans, Kyle, qui utilise aussi un ventilateur, recevoir ses premières doses, après approbation de son assureur. « Nous avons observé un retour minime de mouvement musculaire », a-t-elle partagé.
Bien que Spinraza ne soit pas une guérison de la SMA, qui affecte environ 10 000 personnes aux États-Unis, des tests cliniques indiquent qu’il présente des promesses pour certains. Les découvertes scientifiques menées par des chercheurs de l’Université du Massachusetts dans les années 2000, en partie financées par des subventions des National Institutes of Health et des dons d’associations de patients, ont pave le chemin pour la création de Spinraza.
Médicaments Orphelins
Ce médicament a obtenu le statut de « médicament orphelin », offrant des crédits d’impôt pour la recherche et accélérant le processus d’examen. Il a reçu l’approbation cinq ans après le début des essais cliniques, basée sur les résultats de quelques petites études. La FDA a citée des résultats préliminaires montrant que 40 % des patients traités montraient des améliorations, tandis qu’aucun dans le groupe témoin n’en faisait. Les résultats finaux ont montré que 51 % des enfants traités avaient montré des signes d’amélioration.
Cependant, il est à noter que les coûts de recherche et développement de Biogen n’étaient probablement pas excessifs, bien que l’entreprise n’ait pas publié de chiffres. Cinq jours après que la FDA ait donné son feu vert à Spinraza pour la vente aux États-Unis, Biogen a annoncé son prix : 125 000 dollars par injection, soit 750 000 dollars pour la première année. Les doses suivantes, réduites, abaissent le coût annuel total à 375 000 dollars.
La FDA ne prend pas en compte le prix lors de l’approbation de nouveaux médicaments. Si la moitié des patients américains traités par Spinraza le recevaient pendant un an, la facture dépasserait 3,7 milliards de dollars.
La décision de Biogen de fixer un prix aussi élevé a suscité des critiques. Un analyste financier a averti qu’un « orage de critiques » était à prévoir, soulignant que les assureurs risqueraient de restreindre l’accès au traitement.
Les familles touchées par la SMA forment une communauté unie, et Chaffin reste en contact avec d’autres familles à travers Facebook, où les parents peuvent suivre les progrès des enfants qui ont eu accès au médicament. « Il y a des enfants de son âge vivant dans d’autres États qui montrent des signes de mouvement et de vigueur », a-t-elle déclaré.
Des nouvelles encourageantes sont arrivées fin juillet : après avoir obtenu deux refus de son programme Medicaid, Kayden a été accepté dans le programme d’aide de Biogen, qui assure le coût du médicament. Ce programme aide les familles à naviguer leurs démarches d’assurances et peut couvrir le coût du traitement dans certaines situations. D’après une porte-parole de Biogen, environ 20 % des doses de Spinraza aux États-Unis ont été fournies gratuitement lors du second trimestre de cette année.
Cependant, tous ne peuvent pas bénéficier de cette aide : certains programmes gouvernementaux, comme Medicare et Medicaid, limitent les efforts pour éliminer les frais d’acompte des médicaments. Kayden recevra sa première injection en août, soit huit mois après l’approbation du médicament. Sa famille à faible revenu doit maintenant trouver environ 2 000 dollars par injection pour couvrir les frais médicaux associés.
Au-delà des préoccupations financières, d’autres questions demeurent sans réponse pour les familles et les professionnels de santé. Spinraza est-il efficace pour les enfants plus âgés ou les adultes ? Aucune des personnes de l’étude initiale n’utilisait des ventilateurs au début. Est-ce sûr pour ceux qui en nécessitent un ? Comme le taux de déclin de la SMA varie d’un individu à l’autre, comment évaluer si le médicament ralentit la progression de la maladie ? Et enfin, quelle sera la durée de son efficacité ?
Pour certains médicaments accélérés, comme Spinraza, les approbations de la FDA ne donnent pas ce type de réponses.
Dr. Susan Apkon, qui traite plusieurs enfants atteints de SMA, a plaidé pour leur couverture par Medicaid. Elle admet qu’il n’existe pas de solution simple. « Si un médicament fonctionne, nous voulons le donner, quel qu’il soit », explique-t-elle. Néanmoins, elle reconnaît aussi que « le budget est limité et nous devons déterminer comment il est réparti. Le système est défaillant. »
Le Coût de la Décision sur Qui Est Traitée
Lorsqu’un médicament coûteux arrive sur le marché, cela soulève des dilemmes difficiles. Jack Hoadley, chercheur à l’Institut de Politique de Santé de l’Université de Georgetown, déclare que « traiter un de ces patients peut signifier ne pas traiter 1 000 autres patients ayant des problèmes moins graves, ou nécessiter une augmentation des impôts ». Les assureurs privés font face aux mêmes dilemmes.
Les critères d’éligibilité pour la couverture varient d’un assureur à l’autre. Par exemple, UnitedHealth et Aetna approuvent Spinraza pour divers types de SMA, mais UnitedHealth ne couvre pas les patients utilisant des ventilateurs. Anthem et Humana ont également des politiques variées concernant la prise en charge.
La majorité des assureurs exigent que les patients montrent des preuves d’évolution positive, ou au minimum un maintien des capacités fonctionnelles, pour continuer le traitement après les doses initiales. Bien qu’ils s’accordent à dire que le médicament offre de l’espoir, le coût laisse perplexe des responsables comme Donna Sullivan, responsable des pharmacies pour l’Autorité de Santé de l’État de Washington, qui a qualifié le prix de « contraire à l’éthique ».
Dans son État, environ 150 enfants souffrent de SMA. Après avoir examiné les données concernant Spinraza, le Medicaid de l’État de Washington a approuvé des règles de couverture élargie, y compris pour les patients utilisant des ventilateurs. Les nouvelles dépenses peuvent mettre une pression supplémentaire sur les budgets des États, menaçant des réductions dans les paiements aux prestataires de soins médicaux ou l’élimination de services optionnels.
Crystal Ramos, dont les jumeaux de trois ans ont la SMA, se réjouit que Medicaid couvre le médicament. Elle a déjà constaté des améliorations après quatre doses. Hendrix a désormais la force suffisante pour tousser et expulser le mucus, ce qui pourrait prévenir des pneumonies. Harper, plus fort, semble sur le point d’apprendre à ramper.
Les jumeaux sont couverts par l’assurance de Crystal en tant qu’enseignante, mais Medicaid prend en charge les frais non couverts, d’un montant d’environ 2 500 dollars par injection. Elle déplore le prix excessif de Spinraza, le qualifiant de « complètement fou ». « Ils mettent un prix sur la vie, ce qui est déplorable. Nous devons le payer pour que nos enfants vivent, et ils le savent. »
Nota Bene : Cet article a été mis à jour pour inclure des informations supplémentaires sur l’analyse des données que la FDA a utilisées pour approuver Spinraza, ainsi que sur les commentaires du programme Medicaid de l’Oklahoma.
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FAQ
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale musculaire (SMA) ?
L’amyotrophie spinale musculaire est une maladie génétique rare affectant la force musculaire, causant une faiblesse et une détérioration progressive des muscles.
Quels sont les symptômes de la SMA ?
Les symptômes incluent des difficultés à se mouvoir, à respirer, à avaler et peuvent affecter le développement moteur normal.
Comment fonctionne Spinraza ?
Spinraza agit en ciblant le gène SMN2 pour produire plus de protéine SMN, ce qui est essentiel pour la santé des motoneurones.
Quels sont les effets secondaires potentiels de Spinraza ?
Les effets secondaires peuvent varier, mais certains patients signalent des maux de tête, des douleurs lombaires, et des anomalies dans les résultats des tests de laboratoire.
Y a-t-il d’autres traitements pour la SMA ?
Oui, d’autres traitements sont en développement, y compris des thérapies géniques qui visent à corriger la cause sous-jacente de la maladie.