Santé

Des Scientifiques Découvrent la Première Mutation Génétique Anti-Âge

Des Scientifiques Découvrent la Première Mutation Génétique Anti-Âge

Les secrets de la longévité au sein d’une communauté Amish

Une communauté Amish située dans l’Indiana pourrait détenir un mystère que l’humanité cherche à percer depuis longtemps : une manière de vivre plus longtemps et en meilleure santé. Ce phénomène semble lié à une mutation génétique du gène SERPINE1, permettant à ceux qui en sont porteurs de bénéficier d’une espérance de vie en moyenne supérieure de 10 % à celle des autres.

L’intérêt des chercheurs

Le Dr Douglas Vaughan, chercheur en médecine et responsable du département de médecine à la Feinberg School of Medicine de l’Université Northwestern, a commencé à s’intéresser à cette communauté Amish, car il a observé une forte incidence d’un trouble de la coagulation rare, résultant d’une mutation sur les deux copies du gène SERPINE1. Cette anomalie empêche la régulation d’une protéine appelée PAI-1, qui joue un rôle crucial dans la dissolution des caillots sanguins.

Cependant, son équipe a découvert une information surprenante : ceux qui possédaient une seule copie mutée de SERPINE1 ne souffraient pas de ce trouble. Tout comme les porteurs du gène de l’anémie à cellules falciformes, qui semblent avoir une protection contre le paludisme, les individus possédant une seule mutation de SERPINE1 semblent en tirer des bénéfices. Ils affichent une longévité plus marquée et des télomères – ces capuchons protecteurs situés aux extrémités des chromosomes – plus longs de 10 %. Ces télomères, qui se raccourcissent naturellement avec le temps, sont souvent liés à l’âge et à la manière dont notre corps vieillit.

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Avantages supplémentaires

Parmi les membres de cette communauté Amish, ceux avec une seule copie mutée de SERPINE1 ont également montré une incidence réduite de diabète, des niveaux d’insuline plus bas après un jeûne, une légère diminution de la tension artérielle et potentiellement des vaisseaux sanguins plus souples. Sur 177 personnes étudiées, 43 avaient une unique copie mutée de ce gène.

Dr Vaughan souligne que pour la première fois, on observe un marqueur moléculaire de vieillissement (longueur des télomères), un marqueur métabolique (niveaux d’insuline à jeun) et un marqueur cardiovasculaire (tension artérielle et rigidité des vaisseaux) qui évoluent ensemble, protégeant ainsi ces individus des effets du vieillissement. Cette découverte a été récemment documentée dans un article publié dans la revue Science Advances.

Une avancée prometteuse dans le domaine médical

Il est intéressant de noter que les personnes possédant une seule copie mutée de SERPINE1 présentent également des niveaux inférieurs de la protéine de coagulation PAI-1. Cette protéine pourrait en réalité être la clé de cette fontaine de jouvence : elle joue un rôle dans le phénomène de sénescence cellulaire, lorsque les cellules cessent de se diviser.

Avec ces nouvelles découvertes, le Dr Vaughan, en collaboration avec Toshio Miyata de l’Université Tohoku au Japon, a travaillé à la mise au point d’un médicament visant à inhiber PAI-1, dans le but de ralentir les effets du vieillissement. Actuellement, ce traitement est en phase 2 d’essais cliniques pour en évaluer l’efficacité chez l’humain.

Dans une interview vidéo, Dr Vaughan a déclaré : “La communauté Amish nous renseigne beaucoup sur la sécurité potentielle du médicament. Cela nous rassure quant à sa tolérance sur le long terme.”

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FAQ

Quelle est l’importance de la mutation SERPINE1 ?

La mutation SERPINE1 pourrait contribuer à prolonger la vie en réduisant certains risques associés au vieillissement.

Y a-t-il d’autres populations étudiées pour la longévité ?

Oui, plusieurs groupes ethniques et communautés isolées sont souvent étudiés pour leur espérance de vie et leur santé, notamment les populations de Sardaigne ou de Nicasio en Californie.

Qu’est-ce que la sénescence cellulaire ?

La sénescence cellulaire est le processus par lequel les cellules perdent leur capacité à se diviser, ce qui contribue au vieillissement et aux maladies associées.

Quels sont les effets possibles d’une inhibition de PAI-1 ?

L’inhibition de PAI-1 pourrait réduire les risques de maladies cardiovasculaires et améliorer la longévité, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer ses bénéfices exacts.

Comment les télomères sont-ils liés au vieillissement ?

Les télomères se raccourcissent à chaque division cellulaire, et leur longueur est souvent associée à la durée de vie des cellules et à des facteurs de vieillissement général, ce qui en fait un indicateur important de la santé cellulaire.