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Une avancée majeure en génétique grâce à l’IA
Un modèle d’intelligence artificielle développé par DeepMind, une filiale de Google, est en train de transformer notre compréhension de la génétique. Les chercheurs estiment que cet outil pourrait considérablement accélérer l’étude de l’influence de l’ADN sur certaines maladies, y compris le cancer et le développement de médicaments.
Ce modèle, dénommé AlphaGenome, a été conçu pour analyser et interpréter le génome humain, soit l’ensemble des instructions génétiques régissant le fonctionnement du corps. Selon les scientifiques, il offre de nouvelles perspectives sur la manière dont de petites variations dans l’ADN peuvent augmenter le risque de maladies telles que l’hypertension, l’obésité, la démence et le diabète.
Bien que ses concepteurs reconnaissent que cette technologie est encore en développement, des experts externes la qualifient de “réalisation incroyable” et de “réelle avancée” pour la science génomique.
Décryptage du « génome sombre »
Le génome humain est constitué d’environ trois milliards de lettres de code génétique, représentées par les lettres A, C, G, et T. Environ 2 % de ce code forme directement des gènes qui commandent la production de protéines. Les 98 % restants étaient autrefois désignés comme le « génome sombre » en raison de leur rôle difficile à interpréter.
Cependant, ce génome sombre n’est pas inintéressant : il joue un rôle crucial dans le contrôle des gènes, en déterminant quand et où ils s’expriment. Il est également porteur de nombreuses mutations associées à des maladies. La compréhension de cette ADN régulateur représente l’un des principaux défis de la biologie moderne.
AlphaGenome propose d’analyser jusqu’à un million de lettres d’ADN simultanément pour identifier la localisation des gènes et prédire comment les régions non-codantes environnantes influencent l’expression des gènes et l’épissage génétique. Cela permet à ce modèle de prévoir l’impact biologique de la modification d’une seule lettre dans le code ADN, une tâche traditionnellement associée à des expériences en laboratoire longues et complexes.
Conséquences pour la maladie et la découverte de médicaments
Une des applications les plus prometteuses d’AlphaGenome est l’identification des mutations génétiques qui causent réellement des maladies, plutôt que celles qui seraient simplement associées. Cette distinction est essentielle pour développer des traitements efficaces.
À long terme, AlphaGenome devrait également contribuer à des avancées en biologie synthétique, permettant la conception de nouvelles séquences d’ADN pour des thérapies géniques qui corrigeraient des instructions génétiques défectueuses plutôt que de se contenter de traiter les symptômes.
L’article détaillant ce modèle a été publié dans la revue Nature et il a été mis à la disposition des scientifiques pour un usage non-commercial l’année dernière. Depuis, environ 3 000 chercheurs à travers le monde l’ont intégré dans leurs travaux.
Recherche sur l’obésité, le diabète et le cancer
Dans le domaine de la lutte contre le cancer, cette technologie pourrait avoir un impact considérable. AlphaGenome a déjà été utilisé pour distinguer les mutations qui favorisent réellement la croissance tumorale de celles qui n’ont qu’un rôle accessoire. Cela pourrait orienter les chercheurs vers les mutations les plus susceptibles de réagir à des traitements ciblés.
Dr Robert Goldstone, responsable des génomes au Francis Crick Institute, décrit ce modèle comme un “tournant important dans le domaine de l’IA génomique” en mettant en avant sa capacité à prédire l’expression génétique simplement à partir de la séquence de l’ADN.
Un outil prometteur, mais pas encore parfait
Malgré l’enthousiasme autour d’AlphaGenome, des chercheurs avertissent qu’il ne constitue pas encore une solution définitive. Prof Ben Lehner, responsable de la recherche en génomique générative au Wellcome Sanger Institute, a indiqué à la BBC que son équipe avait testé le modèle dans plus de 500 000 expériences, et même s’il a démontré des résultats très satisfaisants, il a aussi ses limites.
Selon lui, “c’est loin d’être parfait”, surtout en ce qui concerne la prédiction de la régulation génique à longue distance, où des régions de l’ADN influencent des gènes situés à plus de 100 000 lettres de distance. Améliorer l’exactitude selon les différents types de tissus constitue un autre défi, étant donné qu’une même séquence d’ADN peut se comporter très différemment dans les cellules cérébrales par rapport aux cellules cardiaques.
Néanmoins, Lehner soutient que les implications globales sont significatives: “C’est une période très excitante, avec trois domaines où le Royaume-Uni est à la pointe — la génomique, la recherche biomédicale et l’IA — qui s’unissent pour transformer la biologie et la médecine.”
Une nouvelle ère pour l’IA en biologie
AlphaGenome fait suite à la précédente réussite de DeepMind avec AlphaFold, un système d’IA capable de prédire la structure tridimensionnelle des protéines. Cette avancée a valu à l’équipe de DeepMind le Prix Nobel de Chimie en 2024, redéfinissant déjà la recherche biologique.
Pushmeet Kohli, vice-président des initiatives scientifiques et stratégiques chez Google DeepMind, estime qu’AlphaGenome est un pas de plus vers la découverte scientifique alimentée par l’IA. “Nous sommes au début d’une nouvelle ère de progrès scientifique, et l’IA va permettre des percées variées”, affirme-t-il.
Bien que des améliorations soient encore nécessaires, de nombreux chercheurs sont convaincus qu’AlphaGenome pourrait profondément transformer la manière dont les scientifiques lisent, interprètent, et finalement réécrivent le code génétique qui soutient la vie humaine.
Le mois dernier, Google a annoncé des projets pour son tout premier laboratoire de recherche automatisé, financé par un investissement de 5 milliards de livres qui pourrait dynamiser la trajectoire économique du Royaume-Uni.
FAQ
Qu’est-ce qu’AlphaGenome exactement ?
AlphaGenome est un modèle d’intelligence artificielle conçu pour analyser le génome humain et prédire l’influence de l’ADN sur les gènes et les maladies.
Comment AlphaGenome aide-t-il dans la recherche sur le cancer ?
Il permet de différencier les mutations qui stimulent réellement la croissance du cancer de celles qui n’ont pas d’effet biologique, ce qui orientera la recherche vers des traitements plus ciblés.
Existe-t-il des limitations à l’utilisation d’AlphaGenome ?
Oui, le modèle affiche des limites dans la prédiction de la régulation génique à longue distance et dans l’exactitude des résultats en fonction des différents types de tissus.
Quel impact AlphaGenome pourrait-il avoir sur la thérapie génique ?
Il pourrait aider à concevoir des séquences d’ADN pour corriger des instructions génétiques erronées et ainsi offrir des traitements plus efficaces.
Pourquoi le génome sombre est-il important ?
Bien que son rôle soit complexe à interpréter, le génome sombre joue un rôle clé dans la régulation des gènes et contient de nombreuses mutations associées à des maladies.
