Santé

Un conseiller en génétique répond à nos questions sur le nouveau test cancer de 23andMe.

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Test Direct au Consommateur : Le Cas de 23andMe

Une avancée distincte

La société 23andMe a reçu l’autorisation de la FDA pour commercialiser un test direct au consommateur capable de dépister une mutation liée au cancer du côlon, en plus de son test déjà existant pour les risques de cancer du sein. Cela marque une étape significative dans la manière dont les individus peuvent avoir accès à des informations génétiques essentielles pour leur santé.

Informer sans conseiller

Ce test a le potentiel d’éveiller les consciences et d’informer les utilisateurs sur des risques de cancer dont ils n’étaient pas conscients. Cependant, cette accessibilité soulève des questions, selon des experts en génétique. En effet, un conseiller génétique a souligné que bien que les informations médicales soient plus accessibles, elles arrivent souvent sans l’accompagnement nécessaire pour les interpréter correctement.

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Rachelle Chambers, responsable du conseil génétique au NYU Langone Perlmutter Cancer Center, a exprimé une opinion nuancée. Elle affirme qu’amener l’attention sur les risques héréditaires peut être bénéfique, mais qu’il est crucial de bien comprendre les limites des tests avant d’en tirer des conclusions hâtives.


Examen du Test de 23andMe

Détails et spécificités

Le test proposé par 23andMe vise à détecter une variante spécifique du gène MUTYH. Si une personne possède cette mutation sur ses deux copies, cela peut augmenter son risque de cancer colorectal au cours de sa vie. Environ une personne sur 20 000 porte les deux mutations, tandis qu’un chiffre d’un ou deux pour cent peut avoir une seule variante.

Il est essentiel de noter que porter cette variante ne garantit pas le développement d’un cancer, mais cela indique seulement un risque potentiel.

Un aperçu limité

Le test évaluera la présence de cette variante et déterminera si la personne a une ou deux mutations du gène MUTYH. Toutefois, les informations que ce test fournit sont plutôt limitées. Rachelle Chambers souligne que le risque associé à une seule mutation est moins clair et complexe que celui des deux mutations.

En somme, les individus qui passent ce test auront une vue restreinte de leur potentiel de risque de cancer. Le test ne prend pas en compte d’autres prédispositions génétiques qui, bien que rares, peuvent aussi jouer un rôle significatif, sans parler de l’historique familial, qui représente une composante essentielle dans l’évaluation des risques de cancer.

Seuls des résultats partiels

Un résultat négatif n’est pas forcément synonyme de sécurité, tout comme un résultat positif ne signifie pas que la personne développera inévitablement un cancer. Ce que le résultat indique, c’est que l’individu obtient des informations supplémentaires sur son patrimoine génétique.

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Un représentant de 23andMe précise que les résultats ne posent pas de diagnostic. Ils signalent simplement des facteurs de risque basés sur certaines variations génétiques.


Obtenez de l’Aide

Limiter sans exclure

L’accessibilité des tests génétiques est une avancée positive, mais il faut aussi garder à l’esprit les limites significatives. Les tests directs au consommateur peuvent faciliter l’accès, mais les résultats doivent impérativement être validés par des laboratoires appropriés avant toute prise de décision médicale.

Il est fortement conseillé de continuer les dépistages recommandés par les professionnels de santé, même si un résultat est négatif. En cas d’augmentation du risque, une confirmation via un cadre clinique est primordiale.

Précautions à prendre

Les rapports de tests peuvent inclure des avertissements sur les limites des tests, soulignant qu’ils ne peuvent pas remplacer un diagnostic médical formel. Il est recommandé aux clients de consulter des professionnels de la santé pour bien comprendre leurs résultats.

Cependant, malgré les avantages, des recherches montrent que certains tests directs peuvent ne pas être totalement fiables, ce qui complique davantage le tableau.

Pathway facilité

Idéalement, les professionnels de santé aimeraient voir les patients avoir accès à une approche plus encadrée dans le dépistage génétique. Cela impliquerait des ressources éducatives accompagnées de professionnels formés pour interpréter les résultats des tests de manière précise. Actuellement, beaucoup de ces éléments manquent dans les tests directs au consommateur, comme ceux de 23andMe.

Un test limité

Ce test ne couvre pas l’ensemble des prédispositions au cancer, se limitant à une fraction des mutations de ces gènes. Cela signifie que ce qui semble être un bon point de départ reste insuffisant.

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FAQ

Quels sont les avantages de ces tests génétiques ?

Les tests génétiques peuvent offrir un aperçu des prédispositions à certaines maladies, permettant ainsi aux individus de mieux gérer leur santé.

Quelle est l’importance d’un conseil génétique ?

Un conseiller génétique peut aider à interpréter les résultats complexes et fournir des informations utiles sur les implications des tests.

Que faire après avoir obtenu les résultats d’un test ?

Il est recommandé de consulter un professionnel de la santé pour discuter des résultats et déterminer les prochaines étapes.

Les tests 23andMe remplacent-ils des examens médicaux ?

Non, ces tests ne peuvent pas remplacer un diagnostic clinique. Ils doivent être suivis d’une évaluation médicale pour des résultats concrets.

Existe-t-il des risques associés aux tests génétiques ?

Oui, certains résultats peuvent causer de l’anxiété ou des interprétations erronées sans le soutien d’un professionnel qualifié.