Les ancêtres néandertaliens et Denisoviens ont contribué à l’ADN des modernes Homo sapiens, laissant des marques visibles dans notre génome. Des recherches récentes indiquent également que les humains modernes se sont mélangés avec deux lignées ancestrales, plus anciennes et non identifiées.
Des fragments d’ADN provenant de ces lignées inconnues se cachent dans le génome de nombreuses personnes vivantes aujourd’hui. Une équipe de chercheurs de l’université de Californie à Berkeley a retracé ces régions génétiques jusqu’à des événements anciens d’hybridation qui impliquent les humains modernes et au moins quatre groupes d’hominidés archaïques.
Des études antérieures avaient déjà suggéré que les humains modernes avaient interagi avec plus que les néandertaliens et Denisoviens, maintenant disparus. Ce nouvel examen va plus loin en identifiant les ADN hérités de ces populations méconnues et en estimant la période de ces hybridations. Pour élucider ces relations, les chercheurs ont conçu une méthode capable de reconstruire des généalogies anciennes à partir de centaines de génomes d’humains contemporains.
Deux lignées inconnues découvertes dans notre ADN
Une des populations non identifiées, qualifiée d’ancêtre fantôme, aurait interagi avec les humains modernes en Afrique il y a plus de 50 000 ans, avant les grandes migrations des Homo sapiens vers l’Europe et l’Asie.
Cette lignée fantôme représente environ 1 % du génome moderne, ce qui est comparable à la proportion d’ADN hérité des néandertaliens. Cette lignée s’est séparée des ancêtres des humains modernes il y a environ 800 000 ans, coïncidant avec la période de divergence entre néandertaliens et Denisoviens, bien que l’hybridation avec les humains modernes ait eu lieu plus tôt.
« Des travaux précédents avaient mentionné la possibilité d’une ascendance fantôme — une ascendance provenant de lignées archaïques inconnues dans les humains modernes — sans préciser si cela ne concernait que les Africains ou pas, ni quand cela s’était produit », a expliqué Yulin Zhang, étudiant diplômé à Berkeley et co-auteur de l’étude. « Nous avons réussi à identifier et à cartographier des emplacements génomiques chez les humains modernes provenant de cette lignée fantôme, démontrant ainsi que cette ascendance est présente chez tous les humains modernes, pas seulement chez les Africains. »
La deuxième population inconnue, qualifiée d’ancêtre super-archaïque, appartient à une lignée d’hominidés remontant à 1,8 million d’années. Elle aurait interagi avec les Denisoviens en Eurasie, et ces derniers auraient ensuite transmis certains de ces ADN super-archaïques aux humains modernes par hybridation avec Homo sapiens.
« La découverte de l’ancêtre super-archaïque est passionnante car elle révèle des contributions génétiques d’une lignée humaine ayant vécu il y a plus d’un million d’années, malgré l’absence de tout ADN séquencé de cette population », a ajouté Arjun Biddanda, chercheur postdoctoral à l’université Johns Hopkins et co-auteur de l’étude.
Ces résultats renforcent une perspective émergente de l’évolution humaine dans laquelle les premiers Homo sapiens ont fréquemment croisé d’autres groupes d’hominidés apparentés à travers l’Afrique et l’Eurasie. Ces groupes étaient suffisamment génétiquement proches pour engendrer des descendants pendant une grande partie de la dernière période d’un million d’années.
« Grâce à l’ADN ancien des néandertaliens et Denisoviens et à ces nouvelles méthodes généalogiques, nous découvrons que le mélange entre populations humaines a été très répandu au fil du temps, ce qui est également probable dans des périodes anciennes », a souligné Priya Moorjani, professeure associée à Berkeley en biologie moléculaire et cellulaire. « Alors que nous avons tendance à envisager l’évolution humaine comme un arbre, de nouvelles données génomiques et méthodes analytiques révèlent une histoire beaucoup plus interconnectée — plus semblable à un réseau complexe de populations liées par des épisodes répétés de migration et de mélange. »
Les identités des ancêtres fantôme et super-archaïque demeurent incertaines. Néanmoins, leurs dates de divergence estimées coïncident avec des groupes du genre Homo ayant vécu en Afrique il y a environ 800 000 ans et des populations de Homo erectus en Eurasie il y a 1,8 million d’années. Les résultats de l’équipe ont été publiés le 30 juillet dans la revue Science.
Les fossiles connus ont révélé seulement une partie de l’histoire
Les humains modernes qui ont quitté l’Afrique il y a environ 50 000 ans ont rencontré et se sont mélangés avec les néandertaliens et les Denisoviens en Eurasie. Les lignées plus anciennes ont toutes deux disparu, mais des portions de leur génome perdurent chez leurs descendants modernes.
Les chercheurs ont retracé cette histoire en extrayant et en séquençant l’ADN ancien préservé dans des fossiles de néandertaliens et de Denisoviens. Pourtant, l’ADN humain contient également des indices de mélanges qui semblent plus anciens.
Identifier l’origine de ces signaux posait problème car aucun ADN n’a été récupéré chez d’autres hominidés éteints qui auraient pu en être la source.
TRACE : reconstruire l’ascendance sans fossiles
Le groupe de Moorjani a développé TRACE (TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation), une méthode permettant de rechercher de l’ADN archaïque à partir de génomes complets d’individus vivants et non à partir de matériel génétique provenant de fossiles anciens.
Les chercheurs ont analysé des génomes provenant de populations du monde entier et ont reconstruit un graphique de recombinaison ancestrale (ARG) qui illustre comment les segments d’ADN se connectent à travers une ascendance partagée au fil du temps.
« Les généalogies préservent un enregistrement de notre passé évolutif », a expliqué Moorjani. « TRACE reconstruit ces histoires à travers le génome. En identifiant des régions dont l’ascendance remonte anormalement loin dans le temps, nous pouvons découvrir des contributions génétiques de populations humaines éteintes, même en l’absence d’ADN ancien. »
Dans un premier test, TRACE a identifié certaines régions très anciennes qui correspondaient au génome séquencé des néandertaliens. La contribution néandertalienne représente environ 1 % du génome moderne.
Lorsque les chercheurs ont concentré leurs analyses sur les populations d’Asie et d’Océanie, où l’ascendance des Denisoviens est significative, la méthode a également correctement localisé des régions connues d’introgression denisovienne.
De nombreux autres segments d’ADN ancien ne correspondaient ni aux néandertaliens ni aux Denisoviens. Les chercheurs en ont conclu que ces régions provenaient de deux lignées distinctes qui ont fait leur apparition dans la lignée humaine à des moments différents.
Les traces d’ascendance fantôme étaient présentes tant chez les populations africaines que non africaines. Une telle distribution indique que l’hybridation a eu lieu avant que les humains modernes ne quittent définitivement l’Afrique pour conquérir le reste du monde.
« Nous avons découvert qu’environ 2 % du génome humain moderne provient d’hominidés archaïques », a déclaré Zhang. « Concernant la lignée fantôme, les populations africaines modernes et non africaines ont hérité de quantités similaires d’ascendance fantôme. Chaque individu présente environ 0,5 à 1 % de son génome hérité de cette lignée fantôme. »
Pour obtenir des preuves de la seconde lignée, les chercheurs ont examiné les génomes des personnes vivant en Océanie, où l’ascendance denisovienne peut atteindre jusqu’à 4 %.
Le signal super-archaïque est apparu dans des régions héritées des Denisoviens, suggérant que ces derniers ont d’abord acquis cet ADN avant de le transmettre aux humains modernes. Les génomes de Denisoviens présentent entre 3 % et 5 % d’ascendance super-archaïque, mais seule une petite fraction de cet ADN a été transmise à la population actuelle, selon Moorjani.
« TRACE nous a permis de contextualiser comment ces segments d’ascendance provenant de ces hominidés encore inexplorés sont répartis dans le génome humain », a noté Biddanda. « Nous avons trouvé que ces contributions sont omniprésentes et que l’ascendance fantôme est détectée même dans des régions jugées auparavant intolérantes à l’ascendance néandertalienne et denisovienne. »
Les mélanges anciens peuvent influencer l’immunité
Moorjani a souligné que de nombreux segments archaïques hérités se concentrent dans des régions génomiques liées aux fonctions immunitaires et métaboliques.
« Ce schéma n’est pas vraiment surprenant, a-t-elle ajouté. L’adaptation à de nouveaux agents pathogènes et sources alimentaires a constitué l’une des plus fortes pressions de sélection dans l’évolution humaine. Les hybridations avec d’autres groupes humains ont introduit une nouvelle variation génétique, fournissant davantage de matière première pour la sélection naturelle. Les variants bénéfiques ont ensuite pu être retenus et se propager au fil des générations. »
Avec l’élargissement des bases de données génomiques mondiales pour mieux refléter la diversité humaine, Moorjani espère que TRACE pourra révéler des signaux subtils d’autres lignées inconnues.
Des génomes de Denisoviens supplémentaires pourraient également améliorer l’analyse, car seul un génome a été publié jusqu’à présent. Des protéines récemment séquencées à partir de fossiles de Homo erectus pourraient même aider à identifier l’ancêtre super-archaïque.
« Je pense que ces nouvelles méthodes computationnelles qui nous permettent de reconstruire des relations généalogiques représentent vraiment la prochaine frontière de ce domaine, car elles nous permettent de découvrir des épisodes cachés de notre passé sans avoir besoin d’ADN ancien, » a-t-elle précisé.
Moorjani a également noté que TRACE devrait s’adapter à d’autres espèces, « nous permettant ainsi d’explorer différents schémas à travers l’arbre de la vie. »
Référence : « Récupération des signatures d’introgression d’hominidés archaïques à l’aide de graphiques de recombinaison ancestrale » par Yulin Zhang, Arjun Biddanda, Sarah A. Johnson, Colm O’Dushlaine et Priya Moorjani, 30 juillet 2026, Science.
DOI : 10.1126/science.aef8874
Ce travail a été financé par la National Science Foundation.
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### FAQ
#### Quelles sont les implications de ces découvertes pour notre compréhension de l’évolution humaine ?
Ces résultats soulignent la complexité des relations entre les différentes lignées humaines. Ils remettent en question l’idée simpliste d’une évolution linéaire et montrent que le mélange entre diverses populations humaines a été courant au cours de l’histoire.
#### Pourquoi l’étude des ADN anciens est-elle difficile ?
L’extraction d’ADN ancien provient souvent de fossiles mal préservés. De plus, de nombreuses lignées humaines éteintes n’ont pas laissé de séquences d’ADN analysables, compliquant les recherches sur leurs interactions.
#### Les ancêtres fantômes sont-ils présents uniquement chez certains groupes ?
Les études montrent que l’ascendance fantôme est détectée dans toutes les populations modernes, pas seulement chez les Africains, ce qui indique que ces mélanges ont eu lieu à l’échelle mondiale.
#### Quelles autres recherches doivent encore être menées dans ce domaine ?
Des études supplémentaires sur des populations moins bien connues et l’extraction d’ADN de fossiles plus récents pourraient contribuer à mieux comprendre les échanges génétiques passés.
#### Quels outils et méthodes novateurs ont été utilisés dans cette recherche ?
Les chercheurs ont élaboré TRACE, une méthode qui permet de tracer les contributions génétiques archaïques dans les génomes modernes, rendant possible l’analyse sans nécessité d’ADN ancien.