Visualiser l’avenir grâce à la génétique
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Anticiper les risques de santé
PREDIRE LE FUTUR. Les résultats de vos analyses sur Ancestry.com pourraient avoir une utilisation tangible et utile. Une équipe de chercheurs envisage de développer un site web qui exploitera les données génétiques pour évaluer les risques de développer cinq maladies graves, notamment les maladies cardiaques et le diabète de type 2.
Ce travail a été publié récemment dans un article de la revue Nature Genetics.
Élaboration de l’algorithme
CONCEPTION DE L’ALGORITHME. Sekar Kathiresan et ses collègues de l’Université Harvard ainsi que du Broad Institute ont débuté leur recherche en analysant des données issues d’études d’association génomique à grande échelle. Ces études sont conçues pour identifier les variations génétiques associées à diverses maladies.
Ils ont concentré leurs recherches sur les variations liées aux maladies cardiaques, à la fibrillation auriculaire (qui se manifeste par un rythme cardiaque irrégulier), au diabète de type 2, aux maladies inflammatoires intestinales, et au cancer du sein.
Ensuite, ils ont mis au point un algorithme capable de compiler toutes ces informations sur les variants génétiques d’une maladie pour générer un score de risque polygène, un chiffre unique indiquant le risque d’un individu de développer chaque maladie en fonction de ses données génomiques.
Une détection améliorée
MEILLEURE DETECTION. Ce test génétique permettant d’examiner un plus grand nombre de variations que la méthode traditionnelle (qui ne se concentre souvent que sur un seul variant) se révèle donc plus sensible et complet. Il permet d’identifier un plus grand nombre de personnes susceptibles de risquer de développer ces conditions de santé. Par exemple, l’algorithme a réussi à repérer 20 fois plus de personnes à risque élevé d’infarctus qu’en utilisant la méthode conventionnelle qui se limite à rechercher un variant indiquant un cholestérol héréditaire élevé. Plus les individus sont au courant de leur risque, plus ils peuvent intervenir par des traitements ou des changements de mode de vie pour prévenir le développement de la maladie.
Kathiresan a déclaré que “ces individus, qui ont plusieurs fois le risque normal d’avoir une crise cardiaque en raison des effets cumulés de nombreuses variations, passent en grande partie inaperçus”.
Vers de meilleures solutions
MEILLEURE PRÉVENTION = MEILLEURE SANTÉ. Cette recherche n’est pas un cas isolé ; elle s’inscrit dans une tendance émergente où les prestataires de santé à l’échelle mondiale envisagent d’intégrer les tests génétiques dans des soins de santé courants.
En effet, cela pourrait non seulement aider les patients à éviter l’apparition de maladies sérieuses, mais également réduire les dépenses pour les professionnels de la santé. David Feinberg, président et PDG du système de santé Geisinger, qui propose le séquençage ADN comme option de dépistage courante, souligne que la majorité des dépenses médicales aux États-Unis surviennent après que les gens soient tombés malades. Il affirme que ce type de prévention pourrait réduire les frais liés à certains traitements.
À l’heure actuelle, Kathiresan discute avec des prestataires commerciaux sur son projet de site web pour le score de risque polygène et espère élargir son algorithme pour identifier d’autres maladies à l’avenir. Ainsi, un simple prélèvement de joue pourrait, un jour, révéler des informations sur vos risques de santé supérieures à celles de tous les tests diagnostiques actuels réunis.
Informations supplémentaires à explorer
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Qu’est-ce qu’un score de risque polygène ?
Le score de risque polygène est une mesure combinant l’effet de multiples variations génétiques sur la probabilité d’une maladie. -
Comment les tests génétiques peuvent-ils déterminer des maladies ?
Ces tests analysent divers gènes associés à des maladies, offrant une vue d’ensemble des risques basés sur le profil génétique d’un individu. -
Quels types de maladies peuvent être analysés avec ce type d’approche ?
En plus des maladies citées, d’autres conditions comme l’Alzheimer ou certains types de cancer pourraient également être évaluées. -
Les tests génétiques sont-ils accessibles au grand public ?
De nombreux services proposent des tests génétiques, mais les coûts et la disponibilité peuvent varier considérablement selon la région. -
Quelles sont les implications éthiques des tests génétiques ?
Les tests génétiques soulèvent des questions sur la confidentialité des données personnelles, le consentement éclairé et la discrimination potentielle basée sur les résultats.
