Un aperçu approfondi
Dans une nouvelle étude réalisée par des chercheurs des Instituts nationaux de la santé (NIH) et d’autres institutions, il a été démontré que l’inclusion des 24 chromosomes humains dans les tests de dépistage prénatal non invasifs pourrait améliorer la détection des troubles génétiques responsables d’anomalies pendant la grossesse et des fausses couches. Traditionnellement, les tests génomiques se concentraient uniquement sur les duplications des chromosomes 13, 18 et 21, négligeant souvent l’évaluation des autres chromosomes. Ces résultats récents pourraient non seulement accroître l’exactitude des dépistages, mais aussi expliquer la raison de certains résultats faussement positifs.
Bien que de nombreuses femmes demandent des tests génétiques non invasifs pendant leur grossesse, ces évaluations se concentrent généralement sur des trisomies courantes. D’après Diana W. Bianchi, M.D., responsable de la section de génomique et thérapie prénatales au NIH, “élargir notre analyse à l’ensemble des chromosomes nous a permis d’identifier les risques de complications graves et de potentiellement réduire les résultats faussement positifs liés à la trisomie 21 et d’autres conditions génétiques.”
Découverte des trisomies moins fréquentes
Les chercheurs ont étudié près de 90,000 échantillons de plasma maternel provenant des États-Unis et d’Australie. Pour chaque groupe, ils ont évalué la probabilité que chaque échantillon présente les deux copies habituelles de chaque chromosome, un indicateur connu sous le nom de qualité du dénominateur des chromosomes normalisés (NCDQ). Les échantillons avec un NCDQ inférieur à 50 ont été signalés pour une analyse plus approfondie, avec environ 0,45 % des échantillons américains et 0,42 % des échantillons australiens identifiés.
Les chercheurs ont ensuite confronté ces données aux résultats des grossesses. Ils ont regroupé 22 échantillons ayant abouti à des fausses couches précoces, dont la quasi-totalité des échantillons de trisomie 15 et une partie des échantillons de trisomie 12. Cela est d’autant plus remarquable que ces trisomies ne figurent généralement pas dans les tests prénataux standards.
Mark D. Pertile, Ph.D., responsable de la division de génétique reproductive, a mentionné que les grossesses les plus susceptibles de connaître des complications graves étaient celles présentant des niveaux très élevés de cellules anormales dans le placenta. Il a proposé que les patientes aient la possibilité de recevoir les résultats pour l’ensemble des 24 chromosomes.
FAQ
Quels sont les risques associés aux trisomies non détectées ?
Les trisomies peuvent entraîner des anomalies congénitales variées, rendant le dépistage précoce crucial pour une gestion adéquate de la grossesse.
Comment se déroulent ces tests prénataux non invasifs ?
Ces tests analysent l’ADN circulant dans le sang de la mère, permettant d’évaluer la présence de gènes spécifiques sans risque pour le fœtus.
Quelle est l’importance d’inclure tous les chromosomes dans les tests ?
Inclure tous les chromosomes augmente la précision des résultats et aide à identifier des anomalies moins courantes, ce qui peut offrir davantage d’informations et d’options aux futures mamans.
Y a-t-il des limites à ces tests ?
Bien qu’utiles, ces tests ne peuvent pas détecter tous les problèmes génétiques et doivent être suivis par des examens supplémentaires en cas de résultats anormaux.
Qui peut bénéficier de ces avancées en matière de dépistage ?
Toutes les femmes enceintes, en particulier celles ayant des antécédents familiaux de troubles génétiques, peuvent bénéficier de ces évolutions dans les tests prénataux.