Un essai pionnier sur une thérapie génique pour la neuropathie auditive
Des chercheurs ont récemment lancé la première étude visant à tester une thérapie génique destinée à traiter la neuropathie auditive, une forme de surdité qui empêche les impulsions nerveuses de passer de l’oreille interne au cerveau. Cette initiative ambitieuse est dirigée par le chirurgien auriculaire Manohar Bance de l’Université de Cambridge et impliquera 18 enfants venant d’Europe et des États-Unis.
Le gène ciblé
La thérapie vise une mutation spécifique du gène OTOF, que l’équipe de Manohar soupçonne d’être à l’origine de cette neuropathie. À l’état normal, ce gène produit une protéine appelée otoferlin, indispensable pour permettre aux cellules ciliées internes de transmettre des signaux au nerf auditif. En l’absence de cette protéine, les signaux ne parviennent pas au cerveau, entraînant une perte auditive. Selon un communiqué de presse concernant l’essai, environ 20 000 personnes aux États-Unis, au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Espagne et en Italie sont touchées par cette mutation.
Les perceptions erronées de la surdité
Manohar Bance a expliqué que les enfants possédant cette variation du gène OTOF naissent souvent avec une perte auditive sévère ou profonde. Cependant, ils passent fréquemment les tests d’audition pour les nouveau-nés, ce qui conduit à une fausse impression que leur audition est normale. La problématique réside dans le fait que, bien que les cellules ciliées fonctionnent, elles ne communiquent pas avec le nerf auditif.
Potentiel d’amélioration auditive
La thérapie expérimentale pourrait offrir une meilleure qualité d’audition que les implants cochléaires, selon Bance. Toutefois, ce n’est pas la seule approache en étude. Des chercheurs de l’Université de Harvard ont créé un mélange médicamenteux capable de régénérer les cellules ciliées dans un modèle de souris. De plus, une équipe de King’s College à Londres a testé un apport génétique pour restaurer l’audition chez des souris présentant des gènes défectueux.
Méthodologie de l’essai
La thérapie mise au point par l’équipe de Cambridge fonctionne en introduisant une copie fonctionnelle du gène OTOF à l’aide d’un virus modifié, administrée par une injection dans la cochlée. Ce procédé ressemble à celui de l’implant cochléaire, qui est actuellement la méthode dominante pour traiter les pertes auditives liées à la carence en otoferlin. L’espoir est que la thérapie génique, en s’attaquant directement à la cause, produise des résultats bien plus satisfaisants.
Suivi de l’étude
L’essai en cours va évaluer à la fois la sécurité et l’efficacité de ces injections. Après une période de six mois, si la thérapie ne donne pas les résultats escomptés, les familles auront la possibilité de choisir un implant cochléaire comme alternative.
Limites et préoccupations
Malgré son potentiel, cette méthode présente certaines limitations. Les médecins doivent agir rapidement, car le cerveau des jeunes enfants se développe très vite, ce qui pourrait restreindre l’accès à cette thérapie à certaines régions disposant des infrastructures nécessaires. De plus, le coût pourrait s’avérer prohibitif, avec Bance affirmant que la facture pourrait s’élever à un million de dollars par patient.
Néanmoins, il existe un espoir que si cette thérapie s’élargit, des économies d’échelle pourraient réduire considérablement son coût.
Points à retenir sur la thérapie génique
- La technique expérimentale pourrait transformer le traitement des pertes auditives génétiques.
- L’impact potentiel sur la qualité de vie des enfants pourrait être significatif.
FAQ
Quels sont les symptômes de la neuropathie auditive ?
Les enfants atteints de neuropathie auditive peuvent présenter une perte auditive variable, allant de légère à profonde. Ils peuvent sembler audibles lors de tests à cause de la réaction des cellules ciliées, bien qu’ils aient du mal à entendre dans des environnements bruyants.
À quel âge peut-on envisager cette thérapie génique ?
Idéalement, la thérapie devrait être administrée le plus tôt possible dans la vie, généralement avant l’âge de deux ans, pour maximiser les chances de succès en raison du développement rapide du cerveau.
Quels autres traitements existent pour les déficits auditifs liés aux gènes ?
Outre les implants cochléaires, d’autres approches comme des thérapies géniques expérimentales et des médicaments régénérateurs d’écoute sont en recherche active.
Quels risques sont liés à ce type de traitement ?
Comme tout traitement expérimental, il existe des risques d’effets secondaires potentiels. Les participants seront étroitement surveillés durant l’étude pour garantir leur sécurité.
Comment peut-on participer à l’essai ?
Les détails pour participer à l’essai doivent être obtenus directement auprès des instituts de recherche responsables, souvent par l’intermédiaire de médecins spécialistes qui peuvent évaluer la pertinence pour chaque patient.