Découverte d’un trouble génétique ancestral
Des recherches sur l’ADN ancien provenant d’une inhumation double datant de 12 000 ans en Italie du Sud ont mis au jour des preuves génétiques d’un trouble de croissance hérité rare chez deux personnes étroitement liées. Ces résultats démontrent comment les outils génétiques modernes peuvent non seulement diagnostiquer des maladies, mais aussi éclairer la vie familiale à travers les âges.
Analyse de l’ADN ancien
L’étude a été menée par une équipe de chercheurs de l’Université de Vienne et du Centre Hospitalier Universitaire de Liège. Ils ont retracé un trouble de croissance rare chez une fillette et sa mère, toutes deux enterrées ensemble. En croisant les résultats de l’ADN ancien avec des outils de la génétique clinique moderne, ils ont pu établir une corrélation entre les deux individus, offrant ainsi de nouvelles perspectives sur la santé des populations anciennes.
Cette recherche, publiée dans le New England Journal of Medicine, met en avant le potentiel de la paléogénomique pour étudier l’histoire des populations anciennes ainsi que les racines biologiques des maladies qui affectaient les individus préhistoriques.
Interrogations sur une inhumation remarquée
Les deux squelettes ont été retrouvés dans une position qui semblait indiquer un embrassement. Le fossile de “Romito 2”, un adolescent ayant des membres courts, a été retrouvé dans les bras de “Romito 1”, probablement une adulte. Les chercheurs n’ont observé aucun signe de traumatisme, mais les proportions corporelles atypiques ont suscité de nombreuses questions.
Romito 2 mesurait environ 110 cm, une taille souvent associée à un trouble appelé dysplasie acromesomélique. Pour sa part, Romito 1, avec une taille d’environ 145 cm, était également plus courte que la normale pour l’époque. Ces particularités ont alimenté un débat sur le lien entre les deux personnes et la cause de leur taille.
Méthodologie de l’étude
L’équipe a extrait des échantillons d’ADN de la partie pétreuse de l’os temporal des deux individus, une zone connue pour bien préserver le matériel génétique. L’analyse génétique a révélé une relation de premier degré entre les deux, ce qui a permis de démontrer leur lien familial. Des variances génétiques ont ensuite été examinées en les comparant avec des données cliniques modernes relatives à la croissance osseuse.
Cette étude a nécessité une collaboration internationale réunissant des experts en paléogénomique, en génétique clinique et en anthropologie physique provenant de plusieurs pays, notamment d’Italie, du Portugal et de Belgique.
Diagnostic génétique ancien
Les résultats ont confirmé que les deux individus étaient des femmes et probablement mère et fille. Chez Romito 2, une variante homozygote dans le gène NPR2, crucial pour la croissance osseuse, a été identifiée, et a établi un diagnostic de dysplasie acromesomélique, type Maroteaux. Par ailleurs, les données génétiques de Romito 1 montrent qu’elle possédait une copie altérée de ce même gène, condition liée à une taille plus modérée.
Perspectives sur les maladies rares
Ron Pinhasi, chercheur à l’Université de Vienne et co-directeur de l’étude, déclare que l’Étude de l’ADN ancien permet d’identifier des mutations spécifiques chez des individus préhistoriques, ce qui pourrait offrir une perspective sur l’ancienneté des troubles génétiques rares.
Daniel Fernandes, principal auteur de l’étude, note que déterminer que les deux individus sont des femmes étroitement liées fait de cette inhumation un cas familial de génétique. Sa taille plus modérée pourrait indiquer une mutation hétérozygote affectant différemment les membres d’une même famille préhistorique.
Les résultats soulignent également que les maladies génétiques rares n’étaient pas exclusives à notre époque, mais qu’elles ont marqué toute l’histoire humaine. Adrian Daly, co-leader de l’étude, conclut que comprendre ces problèmes pourrait aider à mieux reconnaître ces conditions aujourd’hui.
Preuves de soin social
Malgré ses limitations physiques sévères, Romito 2 a survécu jusqu’à l’adolescence ou l’âge adulte, ce qui suggère un soutien constant de sa communauté. Alfredo Coppa de l’Université de Sapienza à Rome, également co-leader de l’étude, affirme que sa survie aurait nécessité un soutien alimentaire et de mobilité, ce qui témoigne de la solidarité au sein de son groupe.
FAQ
Quelle est l’importance de l’ADN ancien dans la recherche?
L’ADN ancien permet d’éclairer l’histoire des populations, d’identifier des maladies ancestrales, et de comprendre l’évolution des espèces humaines et leurs liens.
Qu’est-ce que la dysplasie acromesomélique ?
C’est un trouble génétique rare qui entraîne un développement limité des membres, affectant la stature des individus qui en sont atteints.
Existe-t-il d’autres cas d’adn ancien évalué pour des maladies génétiques ?
Oui, d’autres découvertes montrent que des maladies génétiques avaient déjà chez les humains des manifestations similaires à celles observées aujourd’hui.
Comment les chercheurs collectent-ils l’ADN ancien ?
Les chercheurs récupèrent l’ADN ancien en prélevant des échantillons sur des os bien préservés, souvent dans des sites archéologiques tels que des burials.
Quelle est la signification des découvertes sur les relations familiales dans le passé ?
Ces découvertes soulignent l’évolution des liens familiaux au cours de l’histoire et mettent en lumière la façon dont les sociétés anciennes prenaient soin de leurs membres vulnérables.