Santé

Des chercheurs restaurent les fonctions cognitives chez des souris atteintes du syndrome de Down.

Des chercheurs restaurent les fonctions cognitives chez des souris atteintes du syndrome de Down.
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    Le <a href="https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/" target="_blank" rel="noopener noreferrer">syndrome de Down</a> est une forme de handicap cognitif qui a un impact sur la mémoire et les capacités d'apprentissage d'un individu. Pendant longtemps, ces déficits intellectuels étaient considérés comme irréversibles et sans solution.
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    Cependant, des chercheurs de l'Université de Californie à San Francisco et du Baylor College of Medicine ont récemment révélé qu'ils avaient <a href="https://www.ucsf.edu/news/2019/11/415946/down-syndrome-mouse-model-scientists-reverse-intellectual-deficits-drugs" target="_blank" rel="noopener noreferrer">réussi à inverser ces déficits</a> chez des modèles murins atteints du syndrome de Down. Cela pourrait ouvrir la voie à un avenir complexe où des traitements similaires pourraient être proposés aux humains.
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    Une caractéristique commune aux personnes atteintes du syndrome de Down est la présence d'un **chromosome 21 supplémentaire**. C'est pourquoi la majorité des recherches dans ce domaine se sont concentrées sur les aspects génétiques de cette condition. 
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    Dans cette nouvelle étude, publiée dans la revue **Science**, les chercheurs se sont penchés sur la production de protéines au sein des cellules cérébrales de souris atteintes du syndrome de Down. Ils ont constaté que les zones hippocampiques des souris produisaient **39 % de protéines en moins** par rapport à celles des souris normales.
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    Les investigations supplémentaires ont permis de conclure que la présence du chromosome supplémentaire semblait activer une réponse de stress intégrée (ISR) dans les cellules hippocampiques, entraînant une réduction de la production de protéines.
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    Selon le chercheur Peter Walter, "Les cellules surveillent en permanence leur propre santé. En cas de problème, elles réagissent en réduisant la production de protéines, ce qui est habituellement une réponse logique au stress cellulaire. Toutefois, pour réaliser des fonctions cognitives élevées, il est essentiel d'avoir une synthèse de protéines adéquate. Une diminution de cette synthèse peut perturber la formation des souvenirs."
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    Les chercheurs ont découvert qu'en bloquant l'enzyme **PKR**, responsable de l'activation de l'ISR dans les cellules hippocampiques, ils pouvaient non seulement restaurer la production de protéines mais aussi améliorer les capacités cognitives des souris.
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    Cependant, il est important de souligner que des résultats positifs chez les souris ne garantissent pas un succès similaire chez les humains.
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    Malgré tout, les chercheurs ont examiné des échantillons de tissus cérébraux post-mortem de personnes atteintes du syndrome de Down et ont trouvé des indications que l'ISR était activée. Ils ont aussi étudié un échantillon provenant d'une personne n'ayant qu'une seule copie supplémentaire de chromosome 21 dans certaines cellules — et ce sont uniquement ces cellules qui avaient activé l'ISR.
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    "Nous avons démarré avec une situation qui semblait désespérée," a déclaré Walter. "Personne ne pensait qu'une solution était possible. Mais nous avons peut-être découvert quelque chose d'extraordinaire."
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FAQ

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une condition génétique causée par une anomalie chromosomique. Il résulte de la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, entraînant divers niveaux de déficiences intellectuelles et de problématiques de santé.

Quels sont les principaux défis des personnes atteintes du syndrome de Down ?

Les personnes avec un syndrome de Down peuvent faire face à des défis cognitifs et physiques tels qu’un retard de développement, des problèmes de communication et des problèmes de santé comme des malformations cardiaques.

Quelles sont les avancées récentes dans la recherche sur le syndrome de Down ?

Des études récentes se concentrent sur la compréhension des mécanismes génétiques et biomoléculaires, et certaines insinuent la possibilité d’inverser des déficits cognitifs grâce à des traitements innovants.

Existe-t-il des traitements disponibles pour le syndrome de Down ?

Actuellement, il n’existe pas de guérison pour le syndrome de Down. Cependant, des interventions tôt dans la vie, notamment des thérapies éducatives et des services de soutien, peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

Quel est le rôle de la recherche scientifique pour les personnes atteintes du syndrome de Down ?

La recherche est cruciale pour développer des nouvelles thérapies, comprendre les défis spécifiques rencontrés par ces personnes et promouvoir une meilleure inclusion et qualité de vie.

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